| 分類代碼： 0311 |
| 疾病類別： 03 |
| 疾病名稱： 岩藻糖代謝異常（儲積症） ( Fucosidosis ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：271.8 ICD-10-CM診斷代碼：E77.1 病因學： 岩藻糖代謝異常是一種罕見的溶小體儲積症疾病，因α-L-岩藻糖酶(α-L-fucosidase)的缺乏，導致多種組織出現廣泛的α-L-岩藻糖蛋白(α-L-fucosylated glycoproteins)、糖脂質(glycolipids)及寡糖(oligosaccharides)堆積。 發生率： 全球至今已有約100個案例被報告過 遺傳模式： 岩藻糖代謝異常為體染色體隱性遺傳疾病。已知編碼α-L-岩藻糖酶的FUCA1基因位於第1對染色體短臂1p36.11，該基因已發現36種會引起疾病的突變(www.hgmd.cf.ac.uk; updated 10 November 2020)。 發生率： 全球至今累計報告約120例。發生率小於二十萬之一。 臨床上表徵： 主要表現為神經系統、骨骼和皮膚異常，包括血管角質瘤(angiokeratoma corporis diffusum, ACD)的產生，其頻率和範圍會隨年齡增加而擴大。 皮膚症狀還包括：毛細血管擴張、手足發紺、指甲紫色橫紋、手掌腳掌角質增厚及新生血管、排汗異常、皮膚乾燥薄等。其它主要特徵有：漸進性智力下降、神經退化或死亡、臉部輪廓粗糙、生長遲緩、呼吸道反覆感染、多重發育不全、臟器肥大和癲癇發作。
癇 。臨床分類： 根據臨床表現可分為三型：
1.第一型：嚴重型，6個月後即出現神經系統惡化，生命期約10年。
2.第二型：症狀較輕，神經系統惡化較晚發生，生命期20-40年。
3.第三型：神經系統症狀輕微。
如果嬰兒在出生後第一年內伴隨神經系統惡化和智力障礙並出現骨骼疾病，可以懷疑是岩藻糖代謝異常症。可以通過臨床評估、詳細的病史詢問以及各種專門檢測來確診。例如，可以在皮膚、肝臟、脾臟、心臟、肺臟、腎臟、汗腺和其他組織的樣本中進行電子顯微鏡檢查，看是否有異常的空泡存在。這些空泡可以是透明的，也可以充滿沙粒狀或薄片狀的顆粒。可以利用核磁共振(MRI)和電腦斷層掃描(CT)等影像技術檢查大腦，確認白質的退化情況。尿液分析可以檢測出尿液中含岩藻糖的複合物質升高(如fucoglycopeptides, fucoolinosaccharides)。此外，可以通過培養成纖維母細胞和白血球進行酶活性測試，確認α-L-岩藻糖酶活性下降。(因為部分正常人的血清和血漿中α-L-岩藻糖酶濃度本身就較低，僅依據血清和血漿檢測結果還不能確診，需要進一步在纖維母細胞和白血球中進行酶活性測試。)最後的確診還是得根據FUCA1基因的分析而定。 治療： 目前還沒有有效治療，個別案例進行骨髓移植或幹細胞治療，以改善酵素缺陷狀況和身心發育，但必須在神經系統未受損前進行。未來可能應用酵素替代療法(目前有臨床前試驗)或基因治療(目前僅有動物試驗)。 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年李忠霖醫師 審閱更新 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
